Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle

Définition

Un trouble génétique rare de déficit intellectuel syndromique, caractérisé par une microcéphalie post-natale progressive et un retard du développement global, un déficit intellectuel modéré à profond, des difficultés ou une incapacité à marcher, des signes pyramidaux (incluant une spasticité, une hyperréflexie et une réponse plantaire en extension) et un corps calleux fin révélé à l'imagerie cérébrale. Des signes ophtalmologiques (dont un nystagmus, un strabisme et une pigmentation rétinienne anormale) peuvent aussi être associées, ainsi qu'une déformation des pieds et des anomalies génitales.

Orphanet, fiche ORPHA:397951, licence CC BY 4.0.