Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie post-natale progressive et non héréditaire, une hypotonie, une hyperkinésie, une absence de langage, un strabisme et des mouvements stéréotypés de la main sur la ligne médiane (par exemple, se laver les mains ou les frotter). La maladie se caractérise également par un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du comportement, tels que l'automutilation et des crises de larmes inexpliquées.

Orphanet, fiche ORPHA:397933, licence CC BY 4.0.