Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde

Définition

Syndrome d'anomalie rare du tube neural, d'origine génétique, caractérisé par une agénésie sacrée et une ossification anormale des corps vertébraux avec des arcs vertébraux normaux, associées à une persistance de la notochorde à l'échographie. Les autres manifestations comprennent un pied bot bilatéral, un oligohydramnios, une artère ombilicale unique et, dans certains cas, une augmentation de la clarté nucale.

Orphanet, fiche ORPHA:397927, licence CC BY 4.0.