Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14

Définition

Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une association de faiblesse musculaire, de signes de neuropathie et de myopathie chroniques, d'enrouement et de surdité neurosensorielle. Une importante disparité a été rapportée quant à l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie, même au sein d'une même famille.

Orphanet, fiche ORPHA:397744, licence CC BY 4.0.