Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2. Elle se caractérise par l'apparition tardive à l'âge adulte (50-60 ans) d'une neuropathie sensorimotrice périphérique axonale, lentement progressive, conduisant à une faiblesse et une atrophie des membres supérieurs (muscles distaux) et inférieurs (muscles distaux et proximaux), associées à une atteinte sensitive pan-modale et distale des membres supérieurs et inférieurs. Les réflexes tendineux sont réduits et les vitesses de conduction nerveuse sont réduites ou absentes. Une douleur neuropathique a aussi été associée.

Orphanet, fiche ORPHA:397735, licence CC BY 4.0.