Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse

Définition

Malformation rare et génétique du système nerveux central caractérisée par une ataxie cérébelleuse sévère progressive à début précoce associée à une déficience intellectuelle progressive modérée à sévère, un retard de développement global, une dysmorphie faciale qui s'accentue progressivement et une macrocéphalie relative, en l'absence de convulsions. Une surdité neurosensorielle peut être associée. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie/hypoplasie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:397709, licence CC BY 4.0.