Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur

Définition

Maladie ophtalmique rare d'origine génétique, caractérisée par une hypoplasie fovéolaire, une erreur d'acheminement chiasmatique du nerf optique accompagnée d'un nombre accru d'axones avec décussation au niveau du chiasme optique et innervation du cortex controlatéral, ainsi que par un embryotoxon postérieur ou anomalie d'Axenfeld (indicateur d'une dysgénésie du segment antérieur), en l'absence d'albinisme. Les patients présentent un nystagmus congénital, une diminution de l'acuité visuelle, des erreurs de réfraction et, dans certains cas, un strabisme. Une microphtalmie et un colobome rétinochoroïdien peuvent aussi être associés.

Orphanet, fiche ORPHA:397618, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9C2Y · Autres affections du globe oculaire affectant les segments antérieur et postérieur