Amylose systémique PrP
Amylose systémique à protéine prionDiarrhée chronique avec HSANDiarrhée chronique avec NHSADiarrhée chronique avec neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
Définition
Maladie neurologique rare, autosomique dominante, due à des mutations de troncature du gène de la protéine prion PRNP (20p13) entraînant un dépôt de la protéine prion amyloïde. Les manifestations cliniques rapportées sont une diarrhée, des nausées, une insuffisance autonome (aréflexie, faiblesse), une vessie neurogène et des infections urinaires.
Orphanet, fiche ORPHA:397606, licence CC BY 4.0.