Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie congénitale persistante, un faible poids à la naissance, une petite taille, des convulsions apparaissant pendant l'enfance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et un diabète sucré apparaissant à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Une ataxie de la démarche, des anomalies squelettiques, un coussinet adipeux dorsocervical et une cirrhose infantile peuvent également être associés. La morphologie du cerveau est généralement normale, bien que des cas de retard de myélinisation et d'hypoplasie du tronc cérébral aient été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:391408, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.