Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinauxNHSA avec hyperhidrose et troubles gastrointestinauxNHSA7Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinauxNeuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VII
Définition
Neuropathie périphérique rare et génétique caractérisée par une insensibilité congénitale à la douleur, une hypotonie musculaire et des troubles gastro-intestinaux. Les patients présentent un retard d'acquisition des principales étapes du développement, des signes d'automutilation, des ulcères cutanés, une mauvaise cicatrisation, des fractures indolores, une hyperhidrose, un inconfort abdominal, des diarrhées et/ou une constipation. Le développement cognitif des patients est normal.
Orphanet, fiche ORPHA:391397, licence CC BY 4.0.