Syndrome FOXP1
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée associé à FOXP1
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique au phénotype très variable, caractérisée typiquement par un retard de développement global léger à sévère, des troubles sévères de la parole et du langage, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysphagie, une hypotonie, une macrocéphalie relative à réelle, et des troubles de comportement pouvant inclure des caractéristiques autistiques, une hyperactivité et une labilité émotionnelle. La dysmorphie faciale se caractérise par un front large et proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales descendantes, un ptosis, un nez court et bulbeux avec une pointe large, un bord du vermillon épaissi, une bouche large et ouverte avec des commissures descendantes. Des malformations cérébrales, cardiaques, urogénitales et oculaires peuvent être associées.
Orphanet, fiche ORPHA:391372, licence CC BY 4.0.