Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X
Définition
Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique, caractérisée par un épaississement bénin et isolé de la voûte crânienne, se manifestant par des os frontopariétaux proéminents, un front haut avec des sutures sagittale et métopique striées, une proéminence frontale latérale et une dysmorphie faciale à type de racine nasale plate et courte et de nez retroussé. Aucune augmentation de la pression intracrânienne et aucune compression des nerfs crâniens ne sont associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Orphanet, fiche ORPHA:391327, licence CC BY 4.0.