Epilepsie avec regression cognitive sévère associée à TNK2
Epilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère
Définition
Maladie monogénique rare caractérisée par des crises focales pharmacorésistantes d'apparition infantile affectant le lobe temporal mésial. Peu après l'apparition des premières crises, s'observent une absence de réponse aux stimuli, une hypertonie, des automatismes et une régression cognitive conduisant à une déficience intellectuelle sévère accompagnée de troubles comportementaux.
Orphanet, fiche ORPHA:391316, licence CC BY 4.0.