Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1

Définition

Déficit immunitaire primaire rare et génétique par défaut de l'immunité innée, caractérisé par une altération de la voie de signalisation intracellulaire des interférons I et II, entraînant des infections virales (principalement à Herpes simplex) et bactériennes intracellulaires (typiquement à mycobactéries) sévères, à début précoce et potentiellement létales.

Orphanet, fiche ORPHA:391311, licence CC BY 4.0.