Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale

Définition

Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale rare d'origine génétique, avec atteinte cérébrale et oculaire, caractérisée par un phénotype sévère de type syndrome muscle-oeil-cerveau associé à une déficience intellectuelle, une dystrophie musculaire, une macrocéphalie et une maladie multikystique bilatérale étendue affectant la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:370997, licence CC BY 4.0.