Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Il se caractérise par un retard de développement et un déficit intellectuel de sévérité très variable, un spectre autistique, un trouble obsessionnel compulsif, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, des anomalies de l'articulation, une hypotonie musculaire, un tremblement, une hyper- ou hyporéflexie, des convulsions, une microcéphalie, des anomalies en neuro-imagerie, une diminution de l'indice de masse corporelle, et une schizophrénie ou un trouble bipolaire plus tardivement au cours de la vie.

Orphanet, fiche ORPHA:370079, licence CC BY 4.0.