Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
Syndrome de Poretti-Boltshauser
Définition
Le syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux est une maladie neuro-ophtalmologique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse non progressive, un retard du développement moteur et du langage, un déficit intellectuel, ainsi que des anomalies oculaires (apraxie oculaire, strabisme, amblyopie, dystrophie rétinienne et myopie). Des kystes cérébelleux, une dysplasie cérébelleuse et une hypoplasie du vermis cérébelleux observés à l'imagerie par résonance magnétique sont aussi caractéristiques de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:370022, licence CC BY 4.0.