Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
Syndrome MMCAT
Définition
Défaut génétique rare de développement de l'oeil caractérisé par l'apparition dans l'enfance d'une myopie légère à sévère, d'une microcornée et d'une atrophie choriorétinienne, généralement en association avec un télécanthus et des oreilles orientées en arrière. D'autres caractéristiques variables sont une cataracte précoce, une ectopie du cristallin, une ectopie de la pupille et un décollement de la rétine.
Orphanet, fiche ORPHA:369970, licence CC BY 4.0.