Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
Der(8)t(8;12)
Définition
Une obésité syndromique rare causée par un réarrangement chromosomique complexe, et caractérisée par un retard de développement et un déficit intellectuel, une obésité survenant pendant l'enfance, des convulsions, une mauvaise coordination et une démarche large, une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale (telle que des fentes palpébrales étroites, une hypoplasie malaire et une lèvre supérieure fine), de l'eczéma, des anomalies oculaires et une personnalité sociable.
Orphanet, fiche ORPHA:369950, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.