Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie

Définition

Maladie neurologique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, une surdité neurosensorielle apparaissant dès l'enfance, un retard de développement global sévère ou une absence de développement psychomoteur, une paraplégie ou une quadriplégie accompagnée de dystonie et de signes d'atteinte pyramidale, une microcéphalie, des anomalies oculaires (strabisme, atrophie optique), une légère dysmorphie (yeux enfoncés dans les orbites, pont nasal proéminent, micrognathie), des crises convulsives et des anomalies de la morphologie cérébrale (hypomyélinisation de la substance blanche, atrophie cérébrale).

Orphanet, fiche ORPHA:369939, licence CC BY 4.0.