Hypoplasie pontocérébelleuse type 9

Définition

Sous-type génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique caractérisé par une atrophie progressive du cervelet et du tronc cérébral, une hypoplasie/aplasie du corps calleux et une microcéphalie post-natale progressive. Les patients présentent généralement un retard de développement global profond, une tétraparésie spastique, des crises convulsives, une cécité corticale. L'imagerie cérébrale met en évidence une morphologie cérébrale anormale, à savoir une hypoplasie pontocérébelleuse, un mésencéphale en forme du chiffre 8 et, de façon plus inconstante, des kystes interhémisphériques, une ventriculomégalie et une dysmyélinisation cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:369920, licence CC BY 4.0.