Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une neutropénie congénitale sévère, une fibrose de la moelle osseuse et un dysfonctionnement des neutrophiles réfractaire au facteur de stimulation des colonies de granulocytes, se manifestant par des infections mettant en jeu le pronostic vital et/ou par des abcès profonds, une hépatosplénomégalie, une thrombocytopénie, une hypergammaglobulinémie, une anémie avec réticulocytose et par une néphromégalie. Une ostéosclérose et des anomalies neurologiques (par exemple, retard de développement, cécité corticale, perte auditive, corps calleux fin ou dysrythmie repérable à l'EEG) figurent parmi les autres caractéristiques rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:369852, licence CC BY 4.0.