Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement, une microcéphalie, une déficience intellectuelle légère à modérée, une ataxie tronculaire, une chorée affectant le tronc et les membres ou généralisée, et des taux élevés de créatine kinase sérique. Les caractéristiques associées sont variables : atrophie cérébrale légère, faiblesse musculaire ou hypotonie dans la petite enfance, et/ou convulsions. Des anomalies oculaires (par exemple, exophorie, anisométropie, amblyopie) ont été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:369847, licence CC BY 4.0.