Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales

Définition

Dysplasie osseuse primaire englobant un groupe d'anomalies congénitales caractérisées par une dysplasie squelettique de gravité clinique variable et un mode de transmission dominant lié à l'X. Ce groupe comprend les syndromes oto-palato-digitaux type 1 et 2 (OPD1, OPD2) qui se caractérisent chez les hommes atteints par une fente palatine, une surdité de transmission, des anomalies craniofaciales et une dysplasie squelettique ; le syndrome de Melnick-Needles (MNS), qui se caractérise par des déformations squelettiques chez les femmes et une létalité embryonnaire ou périnatale chez la plupart des hommes ; la dysplasie fronto-métaphysaire (FMD) ; et la dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation.

Orphanet, fiche ORPHA:364541, licence CC BY 4.0.