Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Définition

Maladie monogénique rare avec épilepsie caractérisée par un retard de développement et des spasmes infantiles dans les premiers mois de la vie, suivis d'une chorée et d'une dystonie généralisées et évoluant vers une dyskinésie quadriplégique, un état dystonique récurrent, une épilepsie focale réfractaire et une déficience intellectuelle sévère.

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