Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
Syndrome de microdélétion 15q26.3
Définition
Ichtyose syndromique rare caractérisée par une membrane rigide, tendue et brillante (dite membrane collodion) à la naissance, une ichtyose congénitale généralisée, une microsphérophakie, une myopie, une ectopie du cristallin, une petite taille avec brachydactylie et rigidité articulaire, et dans de rares cas par une dysplasie de la valve mitrale.
Orphanet, fiche ORPHA:363992, licence CC BY 4.0.