Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition dès l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice progressant lentement, de type démyélinisant ou axonal, par un repli focal des gaines de myéline à la biopsie nerveuse, un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse (inférieure à 38 m/s) et par le phénotype typique de la CMT (à savoir une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une perte sensorielle et l'absence de réflexes tendineux profonds). Chez certains patients, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des neuropathies crâniennes multiples ont été décrites.
Orphanet, fiche ORPHA:363981, licence CC BY 4.0.