Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2
Anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie associée à COL4ALeucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/COL4A2Syndrome autosomique dominant de tortuosité des artérioles rétiniennes-hémiparésie infantile-leucoencéphalopathie associé à COL4A
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par la présence de petits vaisseaux intracérébraux fragiles chez plusieurs membres d'une même famille, se manifestant sur le plan clinique par des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et/ou ischémiques isolés ou récurrents et, fréquemment, par des atteintes oculaires et rénales. La neuro-imagerie met en évidence une leucoencéphalopathie périventriculaire diffuse associée à des dilatations des espaces périvasculaires, des infarctus lacunaires et des microhémorragies.
Orphanet, fiche ORPHA:36383, licence CC BY 4.0.