Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
Définition
Microphtalmie syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microphtalmie bilatérale, généralement asymétrique, associée à un colobome unilatéral, une obésité du tronc, une déficience intellectuelle limite à légère, un hypogénitalisme et, de manière plus inconstante, à un nystagmus, une cataracte et un retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:363741, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.