Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global avec parole et langage très limités ou absents, une déficience intellectuelle sévère, de longs doigts effilés, des anomalies oculaires (généralement un strabisme ou une hypermétropie) et une dysmorphie faciale à type d'expression grimaçante du visage, de nez tubulaire avec une base et une pointe nasales larges, ainsi que d'autres manifestations variables telles qu'un front large, un hypertélorisme, des yeux profondément ancrés dans les orbites, d'étroites fentes palpébrales, de philtrum court et/ou de bouche large.

Orphanet, fiche ORPHA:363686, licence CC BY 4.0.