Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant

Définition

Myopathie non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une ophtalmoplégie externe sévère apparaissant dans l'enfance, généralement en l'absence de ptosis, associée à une faiblesse et une atrophie musculaires légères et très lentement progressives, affectant les muscles faciaux, les muscles fléchisseurs du cou et les muscles des membres (supérieurs > inférieurs, proximaux > distaux). La biopsie musculaire est caractérisée par des fibres de type 1 uniformes et des fibres de type 2A de taille anormalement petite, voire absentes, la taille des fibres étant très variable et leurs noyaux internalisés, et/ou par une infiltration graisseuse.

Orphanet, fiche ORPHA:363677, licence CC BY 4.0.