Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

Définition

Syndrome rare de vieillissement prématuré génétique caractérisé par des manifestations cutanées débutant à l'âge adulte à l'origine d'un aspect prématurément vieilli (apparition précoce de cheveux grisonnants et clairsemés, perte de graisse sous-cutanée, manque de souplesse cutanée) associées à d'importantes manifestations cardiovasculaires, telles qu'une athérosclérose accélérée, une calcification valvulaire et une cardiomyopathie. Les patients perdent leurs sourcils et cils pendant l'enfance et ont une prédisposition aux tumeurs malignes.

Orphanet, fiche ORPHA:363618, licence CC BY 4.0.