Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par des anomalies spécifiques de la substance blanche à l'imagerie cérébrale (imagerie par résonance magnétique, IRM), ainsi que par une ataxie légère, des maux de tête, une légère déficience visuelle, des troubles d'apprentissage et des cas d'infertilité chez l'homme.

Orphanet, fiche ORPHA:363540, licence CC BY 4.0.