Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et d'importants troubles de la parole et du langage, une hypohydrose (entraînant souvent une hyperthermie) et un aspect normal des glandes sudoripares, une hypoplasie de l'émail dentaire, une hyperkératose palmoplantaire et une fréquence élevée de microcéphalie acquise. Une légère dysmorphie faciale, à type de sourcils larges et évasés sur les côtés, de pointe nasale large et de vermillon épais peut s'observer.

Orphanet, fiche ORPHA:363523, licence CC BY 4.0.