Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, autosomique récessive, caractérisée par un retard de développement global, une microcéphalie légère, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale non spécifique en association avec de multiples anomalies congénitales variables, y compris des malformations congénitales cardiaques, des anomalies dentaires, une cryptorchidie et des malformations rénales et cérébrales. La petite taille est fréquente.

Orphanet, fiche ORPHA:363444, licence CC BY 4.0.