Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Définition

Leucodystrophie génétique rare caractérisée par une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche cérébrale supratentorielle, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les patients présentent généralement un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une hypotonie et un retard de développement moteur, ainsi que des anomalies de signal du corps calleux, du tronc cérébral antérieur, des voies pyramidales, des pédoncules cérébelleux supérieur et inférieur, des colonnes dorsales et/ou des voies corticospinales latérales, détectées à l'IRM.

Orphanet, fiche ORPHA:363412, licence CC BY 4.0.