Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
Encéphalopathie de CeliaMaladie de CeliaSyndrome neurodégénératif sévère par déficit en BSCL2
Définition
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par un retard de développement sévère (notamment un retard de parole), une régression psychomotrice et cognitive progressive (associée une lipodystrophie, une hépatomégalie, une hypertriglycéridémie et une hypertrophie musculaire de degrés variables), ainsi qu'une déficience intellectuelle légère à sévère. Les patients présentent une ataxie de la marche, une spasticité, une tétraplégie ou une tétraparésie, une perte du langage, des tremblements ainsi que des crises myocloniques subtiles à apparition précoce qui évoluent vers des crises tonico-cloniques réfractaires et vers d'autres formes d'épilepsie à mesure que la maladie progresse.
Orphanet, fiche ORPHA:363400, licence CC BY 4.0.