Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R

Définition

Déficit immunitaire combiné non sévère rare d'origine génétique, caractérisé par des défauts variables des cellules B et T (y compris une différenciation défectueuse des cellules B et une prolifération défectueuse des cellules T vis-à-vis de mitogènes et d'antigènes bactériens) et un dysfonctionnement des cellules tueuses naturelles (allant d'une cytotoxicité défectueuse à une lymphopénie) dus à un déficit en IL21R, se manifestant par des infections récurrentes des voies respiratoires et/ou gastro-intestinales et, dans certains cas, par une cholangite et une cirrhose du foie graves, chroniques et progressives associées à une infection à Cryptosporidium.

Orphanet, fiche ORPHA:357329, licence CC BY 4.0.