Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
CID par déficit en CARD11DIC par déficit en CARD11Déficit immunitaire combiné par déficit en caspase recruitment domain protein family member 11
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare caractérisé par un nombre normal de lymphocytes T et B, un nombre accru de cellules B transitionnelles et une hypo- ou agammaglobulinémie, un nombre réduit de lymphocytes T régulateurs et des défauts dans les fonctions des lymphocytes T. La maladie est associée à une forte prédisposition aux infections, y compris les infections opportunistes.
Orphanet, fiche ORPHA:357237, licence CC BY 4.0.