Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie légère, un ulna court, un hirsutisme affectant le visage et les membres, une scoliose légère et une dysmorphie faciale, à savoir front large et haut, synophridie, hypertélorisme, hypoplasie malaire, nez large avec des ailes épaisses, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, vermillon de la lèvre supérieure fin et celui de la lèvre inférieure éversé.

Orphanet, fiche ORPHA:357175, licence CC BY 4.0.