Maladie neurométabolique par déficit en sérine

Définition

La maladie neurométabolique par déficit en sérine est un trouble neurométabolique très rare survenant chez l'enfant, potentiellement curable. Elle est caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie, des troubles neuro-développementaux et des convulsions. Trois syndromes de déficit en sérine ont été décrits : le déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH), le déficit en 3-phosphosérine phosphatase (3-PSP) et le déficit en phosphosérine aminotransférase.

Orphanet, fiche ORPHA:35705, licence CC BY 4.0.