Syndrome de microdélétion 19p13.13

Définition

Monosomie rare et partielle des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée, une macrocéphalie, une croissance excessive, une hypotonie et une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas). Les autres caractéristiques associées sont une ataxie, des crises convulsives, une ventriculomégalie, des malformations oculaires (strabisme, hypoplasie du nerf optique) et des problèmes gastro-intestinaux (douleurs abdominales, vomissements, constipation).

Orphanet, fiche ORPHA:357001, licence CC BY 4.0.