Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle de degré variable, des troubles du comportement (trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, trouble du spectre de l'autisme et agressivité), une altération du cycle de sommeil et un retard de parole et de langage, associés à une altération de l'ankyrine-3 (gène ANK3). Les autres caractéristiques observées peuvent inclure une hypotonie et une spasticité musculaires. Des cas d'épilepsie, de faim chronique et de dysmorphie faciale ont été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:356996, licence CC BY 4.0.