Syndrome de Chédiak-Higashi atténué

Définition

Forme très rare et atypique du syndrome de Chédiak-Higashi (SCH), une maladie génétique caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques d'intensité légère, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative.

Orphanet, fiche ORPHA:352723, licence CC BY 4.0.