Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6

Définition

Forme rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X, caractérisée par une neuropathie sensorimotrice périphérique d'évolution lente, principalement axonale. Les patients présentent une faiblesse et une atrophie distales des membres inférieurs, ainsi que des anomalies multisensorielles distales, des déformations bilatérales des pieds (pied creux et orteils en griffe), une aréflexie affectant la cheville, une marche anormale (de type steppage), une diminution de la force de préhension et de la dextérité des mains, de gravité variable. Les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes porteuses (dont certaines resteraient asymptomatiques) et connaissent généralement un début plus précoce de la maladie (au cours des 13 premières années de vie).

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