Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Définition
Dystrophie cornéenne génétique rare caractérisée par une opacification de la cornée et une dyskératose (pouvant entraîner une déficience visuelle), associée à des caractéristiques systémiques telles qu'une hyperkératose palmoplantaire, une dyskératose laryngée, des cicatrices hyperkératosiques prurigineuses, une rhinite chronique, une dyshidrose et/ou un épaississement des ongles.
Orphanet, fiche ORPHA:352662, licence CC BY 4.0.