Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne

Définition

Dystrophie cornéenne superficielle génétique rare caractérisée par des plaques épithéliales blanches, en relief, situées sur la conjonctive bulbaire (recouvrant parfois la cornée) et sur la muqueuse buccale (pouvant affecter toute partie de la cavité buccale), associées à une dilatation des vaisseaux sanguins du tissu conjonctif et une hyperhémie, observée principalement chez les descendants des Amérindiens Haliwa-Saponi. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des démangeaisons oculaires, des cicatrices cornéennes superficielles, un larmoiement excessif, une photophobie et une perte de vision due à une opacité cornéenne. Sur le plan histologique, les lésions oculaires et buccales présentent une acanthose qui s'accompagne d'une hyperkératose et d'une dyskératose proéminente.

Orphanet, fiche ORPHA:352657, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

DA02.0 · Troubles génétiques ou du développement touchant les lèvres ou la muqueuse buccale