Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par un développement précoce normal suivi, dans l'enfance, d'une atrophie du nerf optique avec perte progressive de la vision allant jusqu'à la cécité, de troubles neurologiques progressifs généralement à type d'ataxie cérébelleuse, de nystagmus, de dysfonctionnement de la colonne dorsale de la moelle épinière (perte des sensations de la vibration et du sens de la position), une paraplégie spastique et, in fine, une tétraparésie.

Orphanet, fiche ORPHA:352654, licence CC BY 4.0.