Syndrome de Bainbridge-Ropers
Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique de présentation phénotypique variable, généralement caractérisée par une microcéphalie, de grandes difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, un retard global de développement qui entraîne souvent des troubles du langage/l'absence totale de la parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une hypotonie. Les caractéristiques craniofaciales incluent un front proéminent, de fins sourcils très arqués, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez long et tubulaire avec une large pointe nasale et un pont nasal proéminent, une large bouche et une lèvre inférieure complètement éversée. Une laxité articulaire et une déviation ulnaire des poignets sont aussi fréquemment observées.
Orphanet, fiche ORPHA:352577, licence CC BY 4.0.