Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Déficience intellectuelle autosomique récessive par déficit en TRAPPC9
Définition
Une déficience intellectuelle syndromique rare principalement caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie relative à vraie, et des anomalies cérébrales incluant un corps calleux fin, une hypoplasie cérébelleuse, une hypoplasie cérébrale de la substance blanche et une hyperintensité multi-focale de la substance blanche à l'IRM. Les signes additionnels comprennent une obésité et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, un visage rond, des sourcils droits, une synophridie, un hypertélorisme, un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, des oreilles décollées avec le lobe tourné vers le haut, et les coins de la bouche orientés vers le bas).
Orphanet, fiche ORPHA:352530, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.